A AME é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva, que pode acometer desde o período gestacional até a vida adulta. A AME causa no organismo a morte dos neurônios motores, originando o enfraquecimento dos músculos.
Esta doença rara tem várias origens. Pode ser por alteração no gene SMN1 (OMIM#600354), ou alteração no gene DYNC1H1 (OMIM#158600), ou alteração no gene AR (OMIM#313200), entre outras alterações gênicas. Por isso, a AME pode se manifestar em diferentes graus (0, I, II, III, e IV), apresentando desde sintomas mais graves a leves, de acordo com as descrições abaixo:
AME Grau Zero: é detectada no período gestacional pela baixa movimentação fetal. Estes recém-nascidos apresentam graves alterações cardíacas e respiratórias. Geralmente, é fatal no primeiro mês de vida.
AME Grau I: é a mais grave e a mais comum, diagnosticada até os 6 meses de vida. Estas crianças apresentam dificuldade para respirar, engolir, manter a cabeça ereta e sentar. Geralmente é fatal até os 2 anos de vida.
AME Grau II: é diagnosticada entre os 6 meses e 2 anos de idade, quando a criança costuma ter problemas respiratórios, dificuldade para engolir e não consegue andar. Durante o crescimento podem aparecer outros sintomas em decorrência do enfraquecimento muscular, tais como escoliose.
AME Grau III: é diagnosticada a partir dos 18 meses até a adolescência. Neste caso, a criança consegue andar, mas costuma perder essa habilidade com a progressão da doença.
AME Grau IV: é diagnosticada na vida adulta, após os 35 anos de idade. O paciente sente fraqueza nos membros inferiores e por isso pode apresentar dificuldade ao andar.
O diagnóstico da AME é feito através da análise de DNA por coleta de sangue. O Teste do Pezinho Ampliado realizado em recém-nascidos, preferencialmente até 48 horas após o nascimento, contempla o diagnóstico da AME, entretanto não é encontrado na rede pública de saúde,. Contudo, felizmente, em maio deste ano (2021) foi sancionado um Projeto de Lei que amplia o número de doenças do Teste do Pezinho Básico, oferecido pela rede pública do SUS, sendo a AME uma delas.
O tratamento da AME geralmente envolve uma equipe multidisciplinar com fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, enfermeiros, médicos, entre outros profissionais.
Atualmente, existem fármacos que podem impedir a progressão dos sintomas clínicos. Entretanto, no Brasil, poucos são registrados na Anvisa. Estes fármacos apresentam custo elevado e geralmente não são disponíveis na rede pública de saúde.
Serviços relacionados a AME:
- Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME):
@iname_brasil
- Juntos Pela AME:
https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home.html
- Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)
@abrame_amebrasil
- Guia de Discussão sobre AME no Brasil
https://br.biogen.com/content/dam/corporate/pt_BR/refresh_images/Livro_Brasil_novembro2019.pdf
- Instituto Ipê
@ipe_instituto
Projeto de Lei 5.043/2020 (Teste do Pezinho):
Site do SUS
OMIM:
SMN1 OMIM#600354
https://www.omim.org/entry/600354
DYNC1H1 OMIM#600112
https://www.omim.org/entry/600112
AR OMIM#313700