No dia 21/03 comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down.
A Síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais conhecidas. Ela é causada por um erro na divisão das células resultando na presença de três cópias do cromossomo 21 (# 190685). A maioria dos portadores da Síndrome possui 47 cromossomos, em vez de 46, como a maioria dos indivíduos da população. Entretanto, alguns portadores da Síndrome de Down, apesar de apresentarem 46 cromossomos, possuem três cromossomos 21, onde um deles está fusionado ao cromossomo 14, formando um cromossomo derivado 14;21 (foto abaixo).
Cariótipo com 46 cromossomos, contendo o cromossomo derivado 14;21, resultando em três cópias do cromossomo 21.
Foto gentilmente cedida pela Disciplina de Genética, Depto de Morfologia e Genética, EPM, Unifesp
Nesta postagem, vocês assistirão a um vídeo sobre Diagnóstico Pré-Natal e Aconselhamento Genético da Síndrome de Down, produzido por quatro alunos da 2ª série da UC de Comunicação em Saúde do curso de Graduação em Enfermagem, EPE, Unifesp.
Serviços relacionados à Síndrome de Down:
-Centro de Genética Médica (CGM), da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética, da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp)
- Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae):
https://apae.com.br/
Sites relacionados à Síndrome de Down:
- Movimento Down:
http://www.movimentodown.org.br/
- Fundação Síndrome de Down:
- OMIM (# 190685):
https://www.omim.org/entry/190685?search=Down&highlight=down