Por Anni Lei
Com o objetivo de informar tanto familiares quanto profissionais em saúde e educadores sobre a Síndrome de Prader Willi, alunas do então primeiro ano de graduação em enfermagem (Anni Lei, Ma Carolina R Roswell, Paolla R R Souza e Rafaela C Domingos) elaboraram uma história em quadrinhos intitulada Meu filho com Prader-Willi. O trabalho foi coordenado pelas docentes Gianna Carvalheira, do Departamento de Morfologia e Genética, e Andréa Malinverni, do Departamento de Patologia, ambas da Escola Paulista de Medicina (EPM).
Na história em quadrinhos contamos a jornada de Dona Maria para obter o diagnóstico correto sobre a doença de seu filho Marquinhos - a Síndrome de Prader-Willi (SPW). A primeira pessoa a perceber sinais clínicos em Marquinhos foi sua professora. Ela recomendou à mãe que levasse seu filho ao pediatra. Ao exame físico, o pediatra nota sinais clínicos característicos da Síndrome de Prader-Willi, uma síndrome genética, encaminhando a família para o médico geneticista. Érealizada uma anamnese e exames físicos e genéticos, que revelam uma alteração cromossômica, confirmando o diagnóstico de SPW. A partir daí, toda orientação e seguimento são devidamente conduzidos, bem como as dúvidas dos familiares são esclarecidas tanto em relação à síndrome quanto ao futuro de Marquinhos.
A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956, como uma doença neurogenética causada pela perda de função de uma região do cromossomo 15 paterno. A etiologia mais comum desta Síndrome é deleção desta região, ocorrendo em 75 a 80% dos casos. É considerada hoje a principal causa de obesidade com origem genética.
As principais manifestações clínicas são: atraso no desenvolvimento motor; dificuldade de aprendizagem e da fala; instabilidade emocional e imaturidade nas relações sociais; alterações hormonais; hiperfagia (apetite exacerbado); baixa estatura, e mãos e pés pequenos.
A publicação pode ser acessada no site de Genética Humana da Unifesp, disponível no link: https://www.flipsnack.com/