O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, que acontece no último dia do mês de fevereiro, tem o objetivo de sensibilizar e conscientizar a população, bem como profissionais da saúde sobre essas doenças e os cuidados que elas necessitam.
Conforme a classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS), para uma doença ser considerada rara ela precisa atingir no máximo até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Atualmente, mais de 6000 doenças são consideradas raras no mundo todo, cada uma delas possuindo características, sinais e sintomas próprios.
Dentre esse grupo de doenças estão: Genéticas (Síndrome de Turner, LMC, Fenilcetonúria, Doença falciforme, Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Esclerose Múltipla, Fibrose Cística, Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Turner, Insuficiência Adrenal Congênita e Síndrome do X-Frágil), Não genéticas (Doença de Crohn), Câncer raro (tumor neuroendócrino) e Respiratórias (Fibrose Pulmonar Idiopática), sendo que de acordo com o Ministério da Saúde cerca de 80% de todas as doenças raras possuem origens em fatores genéticos.
As doenças raras de forma geral são crônicas, progressivas e degenerativas, dessa forma o diagnóstico precoce e tratamento correto são importantes para reduzir complicações e sintomas, impedindo a piora e evolução da doença.
Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria nº 199/2.014, com o objetivo de promover a Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras a partir do Sistema Único de Saúde (SUS), além de estabelecer incentivos financeiros para auxiliar no tratamento.