No dia 21 de Março é comemorado o dia Internacional da Síndrome de Down, essa data (21/03) foi escolhida como uma analogia a trissomia do cromossomo 21 que ocorre nos indivíduos que nascem com a síndrome.
As características físicas associadas à Síndrome de Down são: olhos amendoados, hipotonia (diminuição da resistência muscular)), baixa estatura e, de forma geral, seu desenvolvimento físico, mental e intelectual é mais lento. Além disso, esses indivíduos têm uma maior propensão a doenças como cardiopatias e problemas respiratórios. As pessoas com esta síndrome, ao invés de possuírem dois cromossomos 21, possuem três. Entretanto, os indivíduos com Síndrome de Down possuem formas diferentes de apresentar os três cromossomos 21:
- Trissomia Livre – Neste caso, o indivíduo apresenta um cromossomo 21 a mais em todas as células. É o tipo mais comum da Síndrome de Down, representando 95% dos casos.
- Mosaicismo – Neste caso o indivíduo possui células com 46 cromossomos e células com 47 cromossomos, que são as que possuem um cromossomo 21 a mais. Assim, parte das células do indivíduo apresenta a trissomia do cromossomo 21 e parte das células apresentam 46 cromossomos. Esta é uma forma rara da síndrome, representando de 2% a 3% dos casos. Embora o indivíduo tenhas nas suas células duas constituições cromossômicas, as características clínicas da síndrome são geralmente as descritas no parágrafo anterior.
- Translocação – Nos indivíduos com síndrome de Down por translocação, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele possui um cromossomo 21 extra que está fusionado a outro cromossomo. Esta forma cromossômica também é considerada rara, representando por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down.
É muito importante a realização de estimulação psicomotora desde o nascimento para que essas pessoas possam se desenvolver. Como toda criança, estas dependem do suporte da família, portanto é importante que as recomendações propostas pela equipe médica sejam seguidas rigorosamente, tais como, terapias de apoio desde o seu nascimento para auxiliar o desenvolvimento do paciente.
A seguir estão disponíveis alguns links de apoio para pessoas com Síndrome de Down e seus familiares/cuidadores: