A neurofibromatose (NF) é uma doença genética rara causada por mutações nos genes NF1 ou NF2. É caracterizada pelo aparecimento de tumores nos nervos. A grande maioria dos tumores é benigno, ou seja, cresce de forma organizada e não tende a se espalhar pelo corpo.
Existem três tipos de NF: 1. tipo 1 é a mais comum e causa manifestações neurológicas e na pele; 2. tipo 2 , engloba 10% dos casos e afeta áreas próximas ao ouvido interno; e, 3. tipo 3, que afeta áreas similares à NF tipo 2, mas pode atingir outras partes do corpo.
Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose e geralmente se manifestam durante a infância: A NF1 causa as chamadas “manchas café-com-leite”, que se encontram em quantidade espalhadas pelo tronco e pelve, e podem causar nódulos de cor acastanhada na pele. A NF2 pode causar perda de audição, dores de cabeça e a NF3 pode se manifestar por dores nos locais onde há crescimento de tumores.
O diagnóstico é feito por uma equipe multiprofissional com base na avaliação clínica. De acordo com a situação de cada paciente, exames de imagem podem ajudar no diagnóstico.
O tratamento da neurofibromatose consiste na remoção cirúrgica dos tumores benignos e/ou outros métodos menos invasivos. No caso de tumores malignos, a quimioterapia é uma possível indicação. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente com diagnóstico ou suspeita de NF pode receber assistência e tratamento .
Em agosto de 2021 a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) aprovou projeto de lei PL 410/2019 que concede direitos e benefícios para portadores de NF. Além disso, o projeto visa a criação de um cadastro único que permita melhor acompanhamento dos portadores, mostrando serviços como avaliação clínica e direitos sociais. O projeto deverá ser aprovado pelo Plenário e pela sanção presidencial.