No dia 15 de maio é comemorado o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, com o objetivo de alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce destas doenças.
As Mucopolissacaridoses (MP) são doenças genéticas raras, atingindo 1 em cada 25000. As MPs são decorrentes de deficiências na atividade de enzimas, presente nos lisossomos, responsáveis pela digestão intracelular dos glicosaminoglicanos (GAG), importantes para as funções celulares. A deficiência dessas enzimas leva ao acúmulo dos GAGs, aumentando o tamanho das células e consequentemente aumentando órgãos que possuam muitos lisossomos, como fígado, baço e pele.
Os sintomas das MPs são variados: macrocefalia (crânio aumentado), alterações da face, aumento do tamanho da língua, baixa estatura, baixo peso, rigidez das articulações, deformidades ósseas, hepatomegalia (aumento do volume do fígado), esplenomegalia (aumento do volume do baço), miocardiopatias, crises epilépticas, além de deficiência intelectual e atraso no crescimento. Normalmente, os sintomas causados pelas MPs aparecem na primeira infância. Se não forem tratados, os sintomas vão piorando, podendo levar a falência de órgãos e redução da expectativa de vida.
O diagnóstico deve ser realizado por uma equipe multiprofissional. Quanto mais precoce for o diagnóstico, maior a chance de prevenir a progressão da doença. O tratamento é realizado de acordo com os sintomas apresentados.
No Brasil, o tratamento das MPs pode ser realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), através da atenção básica, que quando necessário encaminha o paciente para atendimentos em unidades do SUS especializadas em média ou alta complexidade.
Visite o site do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo para conhecer um pouco mais sobre esta e outras doenças genéticas raras: www.igeim.org.br