No dia 17 de novembro comemora-se o dia mundial da Síndrome de Smith-Magenis (SSM).
A SSM (OMIM # 182290) é uma doença genética, causada pela perda de parte do braço curto do cromossomo 17 (deleção da região 17p11.2, OMIM * 607642). A maioria dos casos são esporádicos, sendo os progenitores normais. Entretanto, os casos familiais, menos frequentes, podem ocorrer.
Os pacientes com SSM podem apresentar as seguintes características:
- Deficiência no desenvolvimento neuro-psico-motor;
- Atraso na fala;
- Diminuição da sensibilidade à dor;
- Dormência e dor nas mãos e nos pés;
- Distúrbios do sono.
O diagnóstico da SSM é baseado nos sinais clínicos, nos primeiros anos de vida, sendo confirmado através da realização de exames genéticos para detecção da deleção 17p11.2.
O tratamento para SSM é voltado para a redução dos sintomas apresentados pelos pacientes, promovendo uma maior qualidade e expectativa de vida.
O símbolo que representa a SSM é o sol e a lua, eles representam o ciclo circadiano, influenciado pela luz, que regula o horário de sono. Os pacientes com a síndrome normalmente apresentam distúrbios do sono, tendo seu ciclo circadiano invertido.
Fontes:
https://www.omim.org/entry/182290
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=819
https://smith-magenis.org/the-story-behind-the-new-sms-foundation-logo/