Em 22 de Novembro comemora-se o Dia de Conscientização e Enfrentamento à Síndrome de DiGeorge (SDG).
A SDG (OMIM#188400) afeta principalmente a funcionalidade e a quantidade de células do sistema imunológico, chamadas linfócitos T. A alteração nessas células aumenta a ocorrência de infecções generalizadas e neoplasias (crescimento anormal de células). Além disso podem causar:
- Malformações faciais, tais como, lábio leporino, retração da mandíbula e baixa implantação das orelhas.
- Malformações de vias aéreas: encurtamento de traqueia.
- Cardiopatias: 75% dos pacientes apresentam alguma alteração cardíaca ao nascer.
Cerca de 90% dos casos de SDG ocorrem devido a mutações espontâneas no DNA e apenas 10% são mutações hereditárias. A causa principal da SDG é devido a uma alteração no cromossomo 22, com a perda de parte de uma região de seu braço longo (deleção 22q11.2). O diagnóstico é feito baseado nos sinais clínicos e confirmado por uma série de exames, que incluem os de sangue, onde é possível identificar o número total e a atividade dos linfócitos T, bem como exames genéticos para confirmar a deleção de parte do cromossomo 22, e de imagem, para verificar o tamanho do timo, órgão envolvido na produção e maturação de linfócitos T.
O tratamento desses pacientes ocorre de acordo com os sintomas de cada indivíduo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A UNIFESP possui o Centro de Genética Médica que oferece assistência a casos de hipótese de síndromes genéticas.